Απαντάται όταν αντί για ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, που είναι το φυσιολογικό, υπάρχει ένα επιπλέον (δηλαδή 3 αντί για 2). Η πιο γνωστή τρισωμία είναι αυτή του χρωμοσώματος 21 ή σύνδρομο Down.